張惠文主任醫(yī)師研究員
上海新華醫(yī)院? 兒童內分泌遺傳科
擅長:黏多糖貯積病,腦白質病,戈謝病,尼曼-匹克病的酶學診斷、基因診斷、及產前診斷。 矮小,性早熟,智力落后,發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質增生癥等。 小兒肥胖相關綜合征,如Prader-Willi綜合癥。