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疾?。? 肢端肥大癥
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肢端肥大癥為什么要盡早治療？肢端肥大癥和巨人癥幾乎均繼發(fā)于生長激素（GH）型垂體腺瘤，此類腫瘤不僅造成GH過多分泌，還引起胰島素樣生長因子-1（IGF-1）的分泌增加，對全身器官和組織造成廣泛影響，其中對心血管和呼吸系統(tǒng)的影響是造成肢端肥大癥患者死亡的主要原因。所以，對于肢端肥大癥患者，不能因為不在乎面容改變或手指/足趾粗大而拒絕治療。治療的主要目的，是為了預(yù)防和阻止患者將來發(fā)生不可逆轉(zhuǎn)的心血管和呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥，同時也避免垂體瘤增大所造成的的視力損害。雖然有不少患者在接手治療后，面容改變和手足的“繃緊感”也有很大的改善，但治療的主要目的并非僅僅是糾正畸變的外貌。肢端肥大癥對于心血管功能的病理影響是：GH長期刺激心肌細胞，可導致心肌肥厚、心臟擴大、舒張功能下降、間質(zhì)纖維化、心力衰竭、冠心病和動脈粥樣硬化，高血壓。呼吸系統(tǒng)疾病也是肢端肥大癥最主要致死原因之一。例如：患者上呼吸道黏膜增厚、口咽部及聲帶孔狹窄、氣道不暢，就容易引起上呼吸道梗阻；肺泡增多，肺彈性下降、肺活量降低，將進一步導致肺順應(yīng)性下降，肺靜脈壓增高，肺功能不全；舌體肥大后墜、吸氣性咽峽部塌陷，不僅是形成鼾癥的原因，還特別容易造成夜間慢性缺氧（阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征），嚴重時可導致睡眠猝死。GH對骨骼系統(tǒng)的影響較大，可促進肋骨變長變粗，胸部前傾，使胸廓活動受限，容易誘發(fā)和加重呼吸系統(tǒng)疾病。在消化系統(tǒng)，GH和IGF-1使胃腸道細胞增殖，使胃腸道息肉和腸癌發(fā)生率增加。在泌尿生殖系統(tǒng)，可引起腎臟肥大，腎小球和腎小管體積增大，導致腎臟高濾過。肢端肥大癥患者的垂體腺瘤也可能同時高分泌其他垂體激素，造成兩種或多種激素高分泌的表現(xiàn)，如催乳素分泌增多，造成女性性腺功能減退，容易發(fā)生骨質(zhì)疏松；肢端肥大癥可導致男女外生殖系統(tǒng)增大，男性睪丸分泌增加，在疾病的早期可導致性欲增強，在疾病后期則性欲逐漸下降，生精減少，生殖能力下降；在女性可導致性欲減退，月經(jīng)紊亂，閉經(jīng)不孕，泌乳。還使皮膚增厚粗糙、毛囊增多、毛發(fā)變粗、出汗增加、皮膚油膩、痤瘡，并發(fā)纖維瘤，面部容易出現(xiàn)皺紋，眶上嵴、顴骨及下頜骨增大突出，牙縫增寬，咬合錯位，聲音低沉，面貌怪異。上述這些病變，在GH水平恢復(fù)正常后可能在一定程度上得到緩解?？梢?，肢端肥大只是GH和IGF-1高分泌的外在表現(xiàn)，而它們所引起的機體內(nèi)部各個系統(tǒng)和器官的問題則更加嚴重、對生命威脅更大。已經(jīng)有科學研究表明，對于未經(jīng)治療的肢端肥大癥患者，不僅生活質(zhì)量嚴重下降，并且平均壽命比預(yù)期減少10歲，不應(yīng)認為“外貌改變不重要”，一旦確診就應(yīng)盡早治療，以減少疾病對各個系統(tǒng)和臟器的病理影響。越早接受治療，臟器功能恢復(fù)正常的可能性就越大，這不僅提高了生活質(zhì)量，也延長了壽命。
肢端肥大癥—協(xié)和垂體疾病創(chuàng)新診療中心診治流程一、患者收治病人多因肢體面容改變（如鼻唇肥厚、顴骨突出、手足寬大等）或心血管并發(fā)癥（如左心室肥厚、高血壓、心衰等）或腫瘤壓迫癥狀（如頭痛、視覺功能障礙、腺垂體功能減退等）就診于內(nèi)分泌科門診、神外門診、眼科門診或心內(nèi)科門診。若懷疑患者為肢端肥大癥則在內(nèi)分泌門診完善定性、定位檢查，檢查項目包括：1、垂體增強MRI、2、生長激素（GH）測定3、胰島素樣生長因子-1（IGF-1）測定4、口服葡萄糖生長激素抑制試驗5、垂體前葉及其靶腺激素測定二、相關(guān)檢查內(nèi)容1、明確診斷為肢端肥大癥病人收住內(nèi)分泌科收治入院，進一步完善相關(guān)并發(fā)癥檢查：鈣磷代謝、視力及視野檢查、胸片、心電圖、心臟超聲、腹部B超、甲狀腺超聲、骨密度、結(jié)腸鏡檢查、睡眠呼吸監(jiān)測等。2、擬行神外手術(shù)病人在內(nèi)分泌科住院期間，神外當周值班醫(yī)生每周至少兩次查房。3、如病人病情疑難、危重，可酌情轉(zhuǎn)診垂體MDT中心討論，制定下一步治療方案。4、轉(zhuǎn)入神外后由垂體亞專業(yè)組負責：術(shù)中、術(shù)后合理使用糖皮質(zhì)激素；術(shù)后檢測GH、IGF1及OGTT-GH抑制試驗；術(shù)后第2天“神外-內(nèi)分泌”聯(lián)合查房，如無特殊術(shù)后第3天出院；如病情需要可術(shù)后穩(wěn)定轉(zhuǎn)回內(nèi)分泌病房進一步治療（圖1）圖1.制度按肥大癥患者診治流程
偏側(cè)肥大癥！01什么是偏側(cè)肥大癥偏側(cè)肥大癥(hemihypertrophy，HH)?又稱為偏身肥大癥，多見于男性，好發(fā)于右側(cè)，是指原因不明或先天性缺陷，引起機體某些部位異常增生，致使機體形態(tài)不對稱的一類疾病。確切含義應(yīng)為：出生后身體側(cè)比另側(cè)肥大有時是部分如：上肢或下肢左右大小不同，有時是整個身體的一側(cè)，包括顏面、軀干、上下肢、內(nèi)臟的左右大小都有差別，但是身體每側(cè)組織器?官的結(jié)構(gòu)是完全正常的。偏側(cè)肥大癥的發(fā)生率為1/8.6萬，絕大多數(shù)為散發(fā)病例。02偏側(cè)肥大癥有哪些表現(xiàn)一、分類：分先天性和后天性、完全性(?累及一側(cè)所有器官)?和局限性肥大、單側(cè)性和交叉性肥大，除大小改變外，組織器官?結(jié)構(gòu)和功能均正常，大小差異隨年齡增加而愈加明顯，可累及血管、肌肉、骨骼和神經(jīng)，下肢長度差異引起跛行，身體異常?影響其身心健康。HH可獨立存在或合并其他疾病表現(xiàn)為一?系列綜合征。二、臨床表現(xiàn)：常表現(xiàn)為整個身體的一側(cè)增大畸形，軀干兩側(cè)不對稱，上下肢、?外生殖器兩側(cè)不對稱同?側(cè)的內(nèi)臟器官也會增大，但是身體每一側(cè)組織器官結(jié)構(gòu)正常。患肢肢體周徑比健側(cè)粗大，骨骼和骨化中心發(fā)育也快。臨床癥狀是雙下肢不等長，行走跛行，骨盆傾斜和脊柱側(cè)彎、有近10%~15%的患者智力發(fā)育差，有50%的患者同時伴有并指、多指多乳頭、先天性心臟病等。三、常伴有的癥狀：HH?可并發(fā)腹?股溝疝、腎囊腫、隱睪、馬蹄形腎等，腫瘤發(fā)生率增加脊柱畸形骨盆傾斜?先天性心臟病?腎上腺瘤?自閉癥?癲癇03偏側(cè)肥大癥對兒童產(chǎn)生的影響有哪些一、外觀上：由于明顯的肢體或面容的不對稱性，隨著年齡的增長，不及時給予干預(yù)，差異也會隨之增大，進而影響外觀上的差異二、功能上：身體左右側(cè)肌肉和骨骼體積的差異，導致肌肉力量不均衡，骨骼發(fā)育不同步，進而使患兒出現(xiàn)左右肢體的利用率不同，也可導致兒童脊柱側(cè)彎髖、關(guān)節(jié)不等高、下肢不等長、長短腿足步態(tài)、對呼吸和消化系統(tǒng)也會產(chǎn)生長久的影響，進而影響機體功能。不利于兒童的正常生長發(fā)育。三、心理上：重點是鞏固已獲得的學習技能，增強孩子對社會適應(yīng)能力，防止青春期發(fā)育帶來的身心失衡和情緒波動。伴隨年齡的增大，患兒意識到自己的不同，會造成自我懷疑、孤僻等問題，嚴重會造成焦慮抑郁，不利于兒童的全面發(fā)展。04現(xiàn)今對偏側(cè)肥大癥的治療方法一、治療原則：目前在臨床上多數(shù)都是先天性半側(cè)肥大引起的雙下肢長度不等患者，對其治療方法有保守治療和手術(shù)治療患兒在7-8歲前主要以康復(fù)訓練和矯形輔具為主。8歲后可進行外科手術(shù)干預(yù)，手術(shù)后仍需進行康復(fù)訓練。需注意的是患兒在2-3歲期間，肢體相差大于2cm時，應(yīng)提前進行外科手術(shù)干預(yù)。二、手術(shù)治療：骨骺固定術(shù):當雙下肢長度相差超過3厘米時，嚴重影響患者平時走路和生活質(zhì)量時，可采取手術(shù)治療。手術(shù)是在患側(cè)的?股骨下端的骨骺處破壞骨骺，使骨骺與骨頭融合，恰好能達到下肢長度平衡。一般要在8歲后進行手術(shù)。三、康復(fù)治療：針對患兒病情，主要存在的問題制定不同時期的康復(fù)治療計劃。感覺的訓練：利用Rood的技術(shù)，給予不同的感覺刺激。促進肢體的感覺敏感度的差異，以及本體感覺的增強訓練，提高較弱一側(cè)肢體的體感輸入，糾正不平衡的狀態(tài)。力量的訓練：對力量較弱一側(cè)肢體，提高肌力。進行核心肌群，軀干穩(wěn)定肌以及髖關(guān)節(jié)周圍肌肉的力量訓練，提高核心肌力和穩(wěn)定性，糾正不平衡狀態(tài)，防止脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥的產(chǎn)生生物力線的改變：通過矯形鞋墊來矯正生物力線，糾正異常姿勢，解決下肢不等長的問題。首次墊高相差距離的二分之一的高度，適應(yīng)后高度可增高至比較長上肢相差3-5mm.下肢負重的訓練；下肢不同程度負重，提高本體感覺輸入和肌力的提高。四、矯形器和輔助器具的使用：對于雙下肢不等長，長度相差在3厘米內(nèi)，可以通過對短肢鞋底增加高度，保證雙下肢等長。偏側(cè)肥大癥患者的預(yù)后對于雙下肢長度不等長的患者來說，無論是通過加厚鞋底保守治療或者是手術(shù)治療后，患者基本在行走上與常人無異，平時多注意坐姿和站姿，避免弓起骨盆傾斜和脊柱側(cè)凸。術(shù)后多數(shù)一般不會繼續(xù)發(fā)展下去，預(yù)后良好。偏側(cè)肥大癥的預(yù)防和術(shù)后注意事項：不要長期口服或者注射激素類藥物。對于有血管畸形的人群，應(yīng)密切關(guān)注身體的狀況，發(fā)現(xiàn)異常情況時，應(yīng)馬上就診。對于不可有妊娠懷孕的婦女，如雙方家庭成員中患有此疾病，應(yīng)該進行產(chǎn)前檢查、遺傳咨詢。術(shù)后復(fù)查在術(shù)后3個月和6個月復(fù)查X線片，了解骨骺閉合情況。手術(shù)患者飲食:一般常規(guī)禁食24小時后低脂流質(zhì)(粥、蛋花湯)逐漸過渡到正常飲食。手術(shù)患者運動:石膏固定20天，術(shù)后7天要下地行走。普通患者飲食:本病發(fā)病原因與飲食方面沒關(guān)聯(lián)，無其他疾病的患者，正常飲食即可。.普通患者運動:無其他疾病的患者，正常運動不會導致病情加重。THEEND