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疾?。? 再生障礙性貧血
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再生障礙性貧血科普知識 查看全部

孩子8歲，剛剛確診重型再生障礙性貧血，ATG治療后再移植有什么風(fēng)險？下一步治療應(yīng)該怎么選擇？通常情況下，如果孩子原本健康，突然患上重型再生障礙性貧血，我們?nèi)孕韬Y查是否存在先天性造血衰竭。但先天性造血衰竭通常表現(xiàn)為非重型再障，直接發(fā)展為重型的可能性較小，因此大多數(shù)情況下更可能是獲得性的再障。在治療選擇上，關(guān)鍵在于是否有合適的同胞供者。如果孩子有兄弟姐妹且配型相合，造血干細(xì)胞移植是首選，這是國際上公認(rèn)的最佳治療方案。移植不僅能快速重建造血系統(tǒng)，風(fēng)險相對較低，且長期獲益優(yōu)于免疫抑制治療。如果孩子是獨生子女或沒有合適的同胞供者，并且病情達(dá)到了重型再障的標(biāo)準(zhǔn)（但不屬于極重型），國際上推薦的首選治療方法是ATG加環(huán)孢素的免疫抑制治療。對于是否在治療中加入TPO受體激動劑，目前在兒童中的應(yīng)用仍有爭議，但越來越多的證據(jù)表明加入TPO受體激動劑可能會帶來益處。總的來說，治療順序應(yīng)視具體情況而定。如果有合適的同胞供者，應(yīng)優(yōu)先考慮造血干細(xì)胞移植。如果沒有合適的供者，且中性粒細(xì)胞計數(shù)不太低的情況，可以先進行免疫抑制治療。如果治療6個月后無效，或在3個月內(nèi)沒有顯著改善，則可以考慮將造血干細(xì)胞移植作為二線治療。需要注意的是，如果ATG治療無效，之后再進行移植可能會增加風(fēng)險，且浪費了3-6個月的時間，增加了并發(fā)癥和治療成本。因此，規(guī)范的治療選擇能夠?qū)L(fēng)險降至最低。家長應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，結(jié)合孩子的具體情況和家庭經(jīng)濟狀況，選擇最合適的治療方案。
再障患者為什么要進行PNH克隆檢測？PNH克隆的高低對再障患者的治療有什么意義？再生障礙性貧血患者常規(guī)需要進行PNH（陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥）克隆的檢測，必要時需要進行高敏感度的PNH克隆檢測。這是因為再生障礙性貧血與PNH經(jīng)常伴隨發(fā)生，PNH克隆的存在可以在再生障礙性貧血的基礎(chǔ)上轉(zhuǎn)變?yōu)槿苎訮NH。因此，對再生障礙性貧血患者進行PNH克隆檢測非常重要。PNH克隆的檢出標(biāo)志著異常免疫的存在，這正是再生障礙性貧血發(fā)病機制的一部分。PNH克隆的出現(xiàn)提示患者可能存在免疫逃逸機制，造血干細(xì)胞通過丟失T淋巴細(xì)胞識別的抗原而避免免疫攻擊，從而導(dǎo)致造血衰竭。如果在再生障礙性貧血的診斷過程中檢測到PNH克隆，特別是較大的克隆，這往往提示疾病的免疫基礎(chǔ)，并提高了診斷的準(zhǔn)確性。在先天性造血衰竭或MDS（骨髓異常增生綜合征）中，PNH克隆通常不易檢出，即便在某些MDS患者中發(fā)現(xiàn)PNH克隆，也表明存在免疫因素。因此，PNH克隆的檢測對所有造血衰竭的患者都是至關(guān)重要的。PNH克隆的大小對再生障礙性貧血的治療具有重要意義。如果檢出的是一個較大的PNH克隆，并伴有乳酸脫氫酶水平、網(wǎng)織紅細(xì)胞或間接膽紅素的升高，那么這個克隆不僅僅是PNH克隆，而是溶血性PNH克隆，這時治療方案應(yīng)同時考慮造血衰竭和溶血PNH的治療。在我們的研究中，發(fā)現(xiàn)一些再生障礙性貧血患者雖然存在較大的PNH克隆，但乳酸脫氫酶和間接膽紅素水平正常，這類患者盡管按照再生障礙性貧血進行治療，仍然有可能轉(zhuǎn)變?yōu)槿苎訮NH。如果患者有較大的PNH克隆并有合適的同胞供者，進行造血干細(xì)胞移植可能是更好的選擇，以解決造血衰竭和PNH克隆問題。