北京西鶴年堂中醫(yī)醫(yī)院

民營一級中醫(yī)醫(yī)院

推薦專家

疾病： 癲癇
醫(yī)院科室： 不限
開通的服務(wù)： 不限
醫(yī)生職稱： 不限
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癲癇科普知識 查看全部

6年漫漫生酮路，何以堅(jiān)持題記：2018年是中國改革開放40周年，經(jīng)濟(jì)蓬勃發(fā)展，人們充滿干勁。我曾經(jīng)幸福而溫馨的家，因?yàn)楹⒆油蝗缙鋪淼陌d癇發(fā)作，猶如一記雷擊，將我的家庭從內(nèi)而外撕裂，將幸福的羽翼一點(diǎn)點(diǎn)摧毀，讓每個(gè)家庭成員都陷入了絕望和無助之中。文怡出現(xiàn)了癲癇發(fā)作，而且越來越頻繁，點(diǎn)頭，跌倒，向前跌倒，向后跌倒，常常是毫無征兆的摔倒在地，身上到處都是傷，最嚴(yán)重一次洗臉時(shí)突然發(fā)作無意識，整個(gè)臉埋在水盆里，差點(diǎn)溺水而亡。跑了無數(shù)次醫(yī)院，專家、名醫(yī)看了無數(shù)，面對頻繁發(fā)作的束手無策，2017年12月26日選擇在當(dāng)?shù)厝鬃隽嗣宰呱窠?jīng)刺激術(shù)，參數(shù)不斷調(diào)整，刺激不斷增強(qiáng)，隨之而來的是孩子的發(fā)作頻率不斷增加，癥狀不斷加重。病魔的侵襲，讓家庭變得無奈，我們只能在眼睜睜看著，卻無法替她承受那份痛苦。癲癇這個(gè)疾病會讓你即使曾經(jīng)是光芒萬丈，因?yàn)榘l(fā)作也會把你打到深淵，痛不欲生。多種藥物的聯(lián)合治療下，孩子失去了笑臉，四肢發(fā)軟，走路踉踉蹌蹌，語言蒼白而無力，整天困在床上，防止意外摔傷。文怡媽媽天天以淚洗面，愁到白頭，甚至想過帶著孩子一躍而下，了確此生，緩解痛苦。萬般無奈之下，再次上京，尋求治療方案，在就診301醫(yī)院的鄒麗萍主任時(shí)，她追問文怡的病史，因出生低血糖導(dǎo)致的腦損傷，4歲出現(xiàn)的癲癇發(fā)作，建議嘗試生酮治療看看，可能會有奇跡。在好大夫上尋找生酮治療的專家，鎖定上海德濟(jì)醫(yī)院的王曼主任，趕緊申請了電話問診，電話溝通后，給了我生酮治療的底氣，一刻不停的，立即買票，南下上海，給孩子啟動(dòng)生酮治療。在無盡的黑暗中，新的生命正在悄然萌芽，絕望之后是曙光！2018年8月1號文怡開始生酮，生酮飲食治療后發(fā)作逐漸減少，在三個(gè)月后文怡基本看不到發(fā)作，只是因?yàn)橹гw感染發(fā)燒一個(gè)多星期后又有發(fā)作。王曼主任給調(diào)整熱卡后12月份（生酮治療4個(gè)月后）就完全不發(fā)作了，到現(xiàn)在已經(jīng)維持了已經(jīng)6年了。每年的寒暑假文怡的爸爸媽媽雷打不動(dòng)的會帶文怡來王曼主任這邊復(fù)查，盡管文怡已經(jīng)很久不發(fā)作了。文怡的經(jīng)歷可稱為跌-起-跌-起，小小年紀(jì)經(jīng)歷重重磨難。剛出生的文怡缺血缺氧、低血糖昏迷，住院治療后因肌張力高康復(fù)一年才恢復(fù)到同齡孩子的水平。還沒高興多久，4歲3月大的小文怡突發(fā)癲癇發(fā)作，頻繁發(fā)作，藥物、手術(shù)全部嘗試沒有作用，智能一直倒退，整個(gè)人呆呆的。絕望之中在生酮飲食治療下三個(gè)月發(fā)作控制，不發(fā)作后智能運(yùn)動(dòng)進(jìn)步飛快，生酮治療一年多已經(jīng)可以正常上學(xué)，學(xué)習(xí)成績不斷攀升，考入了當(dāng)?shù)氐膶?shí)驗(yàn)小學(xué)。生酮治療對于文怡來說，不僅控制了發(fā)作，還修復(fù)了曾經(jīng)的腦功能的損傷，學(xué)習(xí)成績的不斷攀升，活潑開朗的性格就是最有力的見證。媽媽說，現(xiàn)在的文怡就像一只閃爍著奇光異彩的涅槃重生的鳳凰，活潑、開朗、自信、大方，自帶光芒！現(xiàn)在的文怡已經(jīng)是個(gè)11歲了的大姑娘，身高153cm，看著比媽媽都高了。目前小學(xué)5年級實(shí)驗(yàn)班在讀，成績很好，語文97，英語96，數(shù)學(xué)80。除了學(xué)習(xí)成績的優(yōu)異，文怡在舞蹈上也有了發(fā)展，曾經(jīng)因?yàn)槌錾鷷r(shí)缺血缺氧，低血糖腦損傷，導(dǎo)致文怡肢體協(xié)調(diào)性差，經(jīng)歷過生酮治療，以及自己不斷的刻苦練習(xí)，舞蹈已經(jīng)考到8級了，每年都會在晚會上表演舞蹈，去年春節(jié)還參加了濟(jì)南電視臺的春節(jié)聯(lián)歡會的舞蹈節(jié)目。今年又學(xué)會了一項(xiàng)新的技能：花式跳繩，德智體美勞全面發(fā)展。學(xué)習(xí)之余文怡媽媽也在鍛煉孩子的自我照顧能力，如今簡單做飯也難不倒文怡了。出個(gè)門不用擔(dān)心她餓著了，媽媽說起文怡來滔滔不絕，有榮與焉。（注解：?有榮與焉?是一個(gè)漢語成語，意思是因他人取得榮譽(yù)而感到光榮或自豪。這個(gè)成語體現(xiàn)了人們對他人成就的認(rèn)同和喜悅，同時(shí)也展現(xiàn)了個(gè)人與集體、他人之間的緊密聯(lián)系和共同榮譽(yù)感。文怡的媽媽是語文老師）只是說道深處也會感慨：人都是不知足的，文怡發(fā)病的時(shí)候希望孩子能不發(fā)作、自理就好了，不發(fā)作了又希望文怡能像正常孩子一樣上學(xué)工作，現(xiàn)在看到文怡這么好又希望能夠更聰明一些就好了。這次復(fù)查，文怡的藥物已經(jīng)減到只有兩種藥，德巴金和開浦蘭，開浦蘭的劑量也不多。因?yàn)槲拟p側(cè)都有病灶，范圍比較廣，所以腦電圖還是有放電?？吹浆F(xiàn)在的文怡，腦電圖正不正常對我們來說沒什么區(qū)別了，文怡媽媽說。和往常復(fù)查一樣，文怡的爸爸媽媽都會和王曼主任聊很久，文怡媽媽說，每次跟王曼主任聊天都會有收獲，心靈能得到升華，最開始想放棄的時(shí)候也是王主任的鼓勵(lì)而堅(jiān)持。生酮會導(dǎo)致孩子身高、體重不達(dá)標(biāo)？生酮后上學(xué)、外出就餐不好操作？這些病友對生酮飲食長期存在的困惑在文怡身上都很好的證明了，是不存在的。文怡堅(jiān)持了6年生酮治療，身高、體重在正常范圍。每年學(xué)校組織的春游、秋游，文怡從不缺席，和同學(xué)們一起歡聲笑語，一起同享美食，文怡享用的是生酮美食！生酮飲食：是一種健腦飲食，一種提升抵抗力的飲食，一種讓孩子從此不再有癲癇發(fā)作的飲食，一種帶給癲癇的孩子希望和健康的飲食，一種愛恨交加的飲食，一種虐我千百遍，而我依然心心念的飲食。如今文怡的生酮治療餐在王曼主任的指導(dǎo)下，改良，再改良，有了更多的外出就餐機(jī)會，外出旅游也成為文怡寒暑假生活的常態(tài)，嘗遍人間生病的疾苦，如今去領(lǐng)略祖國的山山水水，這種生活的甜美讓我們?nèi)绨V如醉，樂在其中。掙脫病痛的枷鎖,如今心懷希望,再啟新程，激勵(lì)他人，夯實(shí)自己，砥礪前行，無懼困難，未來之路光明燦爛。生酮治療從量變到質(zhì)變需要時(shí)間的見證，不放棄，堅(jiān)持，才能看到希望！本文由文怡的爸爸、媽媽、黃丹丹營養(yǎng)師、王曼主任共同撰寫！謹(jǐn)以此篇獻(xiàn)給選擇生酮治療的“酮學(xué)們”，斷糖，吃肉，加油！我和我的生酮治療餐
癲癇發(fā)作為什么會首選生酮治療第一次做生酮治療是因?yàn)樗械乃幬锒紵o效，感覺是最后的一點(diǎn)希望，抱著試試的心態(tài)去嘗試生酮治療。第二次重新啟動(dòng)生酮治療，是抱著最大的希望，因?yàn)樵?jīng)生酮治療控制過，停止發(fā)作幾年，孩子智能恢復(fù)正常，可以正常上學(xué)，恢復(fù)正常飲食。目前復(fù)發(fā)了，所以首先想到的最有效的方法就是生酮治療。發(fā)病前軒軒發(fā)育完全正常，是個(gè)活潑開朗的小朋友。下面的內(nèi)容來自于家長和醫(yī)生的共同撰寫，以家長的口吻來撰寫，更能引起眾多家長的共鳴，體己及人。感謝軒軒媽媽分享孩子的治療經(jīng)歷，希望可以幫助更多被癲癇困擾的孩子和家長們，拯救孩子也是拯救一個(gè)家庭。第一次生酮治療發(fā)病情況及就診經(jīng)歷：????2018年4歲的軒軒首次發(fā)作，沒有誘因，表現(xiàn)為：睡眠中突發(fā)四肢抽搐，持續(xù)約1-2分鐘，當(dāng)天間隔1小時(shí)發(fā)作1次，共發(fā)作4次。起初大發(fā)作半年發(fā)作1次，愣神每天都有，每次1分鐘。一年后大發(fā)作頻率增加，從幾周1次到一天6-7次。軒軒一直在上海就診，調(diào)藥加藥持續(xù)一年多，藥物對于軒軒沒有作用，反而出現(xiàn)不良反應(yīng)：沒有食欲、肢體軟、愣神發(fā)作增多，最多的時(shí)候吃4種藥都控制不住，孩子兩眼無神，行走困難，整天呆呆的！第一次聽說生酮飲食：??2019年年底，四種藥物聯(lián)合使用都控制不住發(fā)作的無奈情況下，專家建議軒軒采用生酮治療。之前從來沒聽說只吃食物就能控制癲癇，但是想著對孩子可能有幫助，于是2020年年初立馬帶著軒軒來嘗試生酮治療。?????2020年4月9日軒軒開始了第一次生酮治療，軒軒首先嘗試了生酮液體奶，口感不似正常純奶，有點(diǎn)油膩，所以軒軒不怎么接受，住院期間基本是勉強(qiáng)能吃完規(guī)定的生酮治療餐，回家后開始按照醫(yī)院培訓(xùn)的生酮配餐的制作方法來制作合格的生酮治療餐。吃上自己制作的的生酮治療餐，軒軒總體接受度好了些。???全家每天盼望著的就是軒軒早日出現(xiàn)生酮治療的效果，當(dāng)生酮治療第10天后軒軒奇跡般的竟然沒有發(fā)作了，全家開心極了。于是一個(gè)月后就去醫(yī)院復(fù)查腦電圖，之前雙側(cè)半球各導(dǎo)聯(lián)大量同步性、中至極高波幅棘-慢波，多棘-慢波竟然不見了，顯示是正常腦電圖。???吃四種抗癲癇發(fā)作藥物，2年多沒有控制的癲癇，就這樣靠著生酮治療，就是按照醫(yī)生的要求喝生酮粉，做生酮餐經(jīng)過1個(gè)月就實(shí)現(xiàn)了不僅發(fā)作控制了，精神狀態(tài)改善了，連腦電圖都恢復(fù)正常了，簡直不可思議，像做夢一樣。多少次在夢里，希望一覺醒來，孩子的癲癇再也不發(fā)作了，這一刻夢想成真了。??鑒于軒軒的生酮治療特別有效，專家考慮藥物不起多少作用，所以在軒軒啟動(dòng)生酮治療的第二年就陸續(xù)把生酮前吃的四種抗癲癇發(fā)作藥物全部減停，真的是痛快。???同年我們給軒軒入讀了正常的小學(xué)，令人驚喜的是軒軒上學(xué)的成績比正常小朋友還好，平均分基本在90分以上，性格也比較活潑開朗，跟同學(xué)相處都很愉快。充分驗(yàn)證了，生酮飲食對于癲癇孩子來說就是最好的健腦飲食。???2021年全部減?？拱d癇藥物，后繼續(xù)堅(jiān)持一年生酮治療，2022年5月因?yàn)楹⒆映鏊?，無胃口，我們就選擇了停止生酮治療，恢復(fù)到完全正常的飲食。???2023年9月5日，四年級開學(xué)的第五天，在學(xué)校上課的軒軒突發(fā)四肢抽搐，持續(xù)約1分鐘，趕緊接回家中，之后差不多5小時(shí)左右發(fā)作一次，連發(fā)3天。趕緊去上海復(fù)查腦電圖，再次出現(xiàn)大量的癲癇樣放電，對整個(gè)家庭來說，再次的晴天霹靂，但是這次沒有這么慌了，知道孩子用什么方法治療最有效果。???本想直接再次用生酮治療，但是醫(yī)生說有新藥可以給軒軒嘗試，軒軒長大了，也上學(xué)了，并且現(xiàn)在的癲癇也比之前病情輕多了。于是在醫(yī)生的建議下用上了新藥吡侖帕奈，晚上吃一粒（2mg）。拿藥回去后當(dāng)月9號，13號，16號，17號各發(fā)一次，新藥對于軒軒來說不靈驗(yàn)，看看孩子發(fā)作越發(fā)越多，決定還是給軒軒重啟生酮治療，于是緊急聯(lián)系了王曼主任，希望可以盡快入院重啟生酮治療。第二次生酮飲食??2023年9月19日來到上海德濟(jì)醫(yī)院面診王曼主任后收住院，重新啟動(dòng)生酮治療，王曼主任團(tuán)隊(duì)按照軒軒的基本情況重新搭配了配餐。第二次生酮治療，軒軒一點(diǎn)也不抗拒，軒軒對生酮治療仍然很敏感，啟動(dòng)生酮后，住院期間均沒有看到發(fā)作。相比于第一次生酮，這次軒軒的接受度更好，每天吃的生酮餐都是喜歡吃的，平時(shí)遇到問題王曼主任都能及時(shí)給與解答，心中有了定心丸，執(zhí)行起來就輕松多了。???9月底的時(shí)候軒軒在課堂上又發(fā)作1次，老師非常的緊張，告知我們家長，一定要控制了發(fā)作，在讓孩子來上學(xué)。軒軒是在南通上學(xué)，上學(xué)壓力相對比較大，與王曼主任溝通后，覺得還是要給軒軒適應(yīng)的時(shí)間，于是果斷給軒軒停學(xué)了。把之前上的補(bǔ)習(xí)班一類的也順便全部給停了，目前對軒軒唯一的期望就是：不發(fā)作，健康快樂的成長！???生酮治療3個(gè)月，來上海德濟(jì)醫(yī)院復(fù)查后，軒軒各方面狀態(tài)都很好，期間再也沒有發(fā)作過，和王曼主任溝通后，于是又重回校園。這次回學(xué)?？荚囌Z文成績挺好的，其他科目相比弱一些。對于學(xué)習(xí)也沒有更多的要求，停掉了所有的補(bǔ)習(xí)類的課程，停止內(nèi)卷，更加注重軒軒自己的獨(dú)立自主能力和身體的健康，生活也變得輕松多了。???軒軒媽媽語重心長的說：千萬別低估孩子對一件事的堅(jiān)持！軒軒重啟生酮治療的時(shí)候，是四年級的小學(xué)生，外面的食物基本都吃過了，面對外界各式各樣美食的誘惑，軒軒勇敢說不，一刻也不敢放寬松，家人也會經(jīng)常告知孩子，繼續(xù)堅(jiān)持生酮治療的必要性，以及嚴(yán)格堅(jiān)持，可以在最短的時(shí)間內(nèi)恢復(fù)到正常的生活。家長們一定不要把小朋友的意志力看的太弱，很多時(shí)候咱們大人不見得能有小孩自律。孩子遠(yuǎn)比我們想象中的堅(jiān)強(qiáng)有毅力！孩子也在不斷的為病魔抗?fàn)帲瑺幦≡缛湛祻?fù)。當(dāng)我們看著大把的藥物，一日2-3次的送到孩子口中，而孩子依然存在大大小小的發(fā)作的時(shí)候，我想我們應(yīng)該考慮藥物以外的治療方法，我們的目標(biāo)就像生酮電影中說的那樣，不要傷害孩子（FIRSTDONOHARM）后記:如今的軒軒，已經(jīng)經(jīng)過了一年的生酮治療，這一年中，看到的發(fā)作也就1次，恢復(fù)了正常上學(xué)，學(xué)習(xí)思維能力還有了提升，藥物沒有去增加（吡侖帕奈4mgqn）），等待時(shí)間給予答案。堅(jiān)信未來可期！
睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)(ESES)之晨晨的治療故事睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)(electricalstatusepilepticusduringsleep，ESES)系小兒神經(jīng)系統(tǒng)較為常見的疾病，為神經(jīng)元持續(xù)性異常放電可引發(fā)患者的細(xì)胞代謝紊亂、神經(jīng)元細(xì)胞的凋亡和死亡、內(nèi)環(huán)境的紊亂等，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)功能損傷，出現(xiàn)顯著的語言障礙、認(rèn)知損傷、發(fā)育倒退、孤獨(dú)癥等社會功能障礙。據(jù)統(tǒng)計(jì)，ESES在整個(gè)兒童癲癇中約占0.2%-0.5%[1-2]，年齡依賴性和自限性是其標(biāo)志性特點(diǎn)，一般約4-5歲起病，10-15歲逐漸的消失[3]，它是一種多形式的癲癇發(fā)作，表現(xiàn)為一種特征性的腦電圖現(xiàn)象，會導(dǎo)致患兒不同程度的神經(jīng)心理損傷。目前已經(jīng)就長期的ESES會導(dǎo)致兒童神經(jīng)心理損傷達(dá)成了共識，這種損傷主要表現(xiàn)為全面認(rèn)知的損傷和行為能力倒退,另外也可以表現(xiàn)出某一高級神經(jīng)認(rèn)知功能的損害。例如ESES患者會出現(xiàn)記憶力的下降、反應(yīng)延遲、語言障礙、閱讀下降以及小便失禁[4]等多種神經(jīng)心理損傷。但是如果這種放電得到緩解或控制，那么該患兒所出現(xiàn)的商差異就會減輕[5]。青春期時(shí)，ESES患者的癲癇發(fā)作以及腦電圖的異常都會得到很大的改善，但是在臨床中也僅僅只有10%~44%的患兒能夠恢復(fù)正常的語言和智力水平。案例展示：晨晨的治療故事：來自家長的口述：孩子在5歲時(shí)無明顯誘因夜間入睡20-30min后出現(xiàn)無間斷抽搐4次，表現(xiàn)為眨眼，口角歪斜，咬牙，口吐泡沫、整個(gè)右邊肢體抽動(dòng)，意識喪失，每次持續(xù)5分鐘后緩解。住院確診為癲癇當(dāng)時(shí)就開始用丙戎酸鈉口服液早晚各5ml（在此之前沒有留意過不太清楚是不是第一次發(fā)作，從小口水就比較多，比較多動(dòng)）后面大概5個(gè)月后再次發(fā)作，表現(xiàn)為面部右邊眼睛嘴角抽動(dòng)，持續(xù)約10min。之后大概5-6個(gè)月發(fā)作一次。第二年開始3-4個(gè)月一次。（期間表現(xiàn)形式類似）中間藥量德巴金加量至早晚各12ml，也有使用過中藥控制，用中藥之前會出現(xiàn)間斷性流口水，日常生活中留一陣就好一陣，用中藥后流口水癥狀幾乎沒有了，但是2023年2月25日新冠后一周又出現(xiàn)輕微發(fā)作。踏上北京的求醫(yī)之路后到北大確診BECTs/ESES75%，停掉中藥，丙戊酸鈉改成早1/2片，晚上一片，加上了氯巴占晚上從1/4加至1/2，23年5月3日再次發(fā)作氯巴占加至早1/4晚1/2。6.5號再次輕微發(fā)作氯巴占調(diào)制早晚各1/2。10.4號再次發(fā)作連著隔一天發(fā)作一次再到北大檢查腦電ESES增至85%醫(yī)生診斷：建議把氯巴占調(diào)至早晚各一片，還是不能控制的話加上開浦蘭一直加到最大早晚各一片半，加上丙戎酸鈉早半片晚一片，也就是三種藥。如果發(fā)現(xiàn)沒有減輕建議激素沖擊治療。目前回來后氯巴占現(xiàn)在加到早上半片晚上一片，暫時(shí)沒發(fā)作，幼兒園時(shí)學(xué)什么都很快，一二年級也能跟上學(xué)習(xí)，今年開始學(xué)習(xí)完全跟不上，學(xué)習(xí)上課時(shí)注意力不能集中，寫一下就容易發(fā)呆愣神簡單幾個(gè)字能寫幾個(gè)小時(shí)都寫不完，說話較同齡人明顯變緩慢，口水花花的流。目前存在的問題第一：發(fā)作控制不住，藥物一直在增加，放電指數(shù)在增長，學(xué)習(xí)在退步，書寫都困難；第二：沖擊激素，有效率一般，復(fù)發(fā)率高，副作用大，還會繼續(xù)增加體重；第三：體重異常增加，孩子今年8歲9個(gè)月吃藥不到三年體重從45斤已經(jīng)漲到92斤了；第四：體力差：日?；顒?dòng)笨拙，體育課不能堅(jiān)持；學(xué)校上午跑操兩圈他一般跑一圈就不行了。以前沒發(fā)現(xiàn)病的時(shí)候我感覺他就是精力很旺盛，像個(gè)小猴子，現(xiàn)在和以前比挺明顯感覺體力和精力都不行。有時(shí)候我?guī)ベI菜沒走兩步他就喊走不動(dòng)了。治療希望：希望通過生酮飲食改善發(fā)作，改善發(fā)育，改善腦電圖放電，同時(shí)可以減肥控制體重。踏上上海的求醫(yī)之路2023年10月25日生酮開啟生酮。吃藥仍有發(fā)作，激素副作用太大，一夜沒有睡，在好大夫網(wǎng)上查找一樣情況的孩子都是怎么選擇治療的，后面發(fā)現(xiàn)生酮飲食好像療效挺好的，也聽楊教授說過生酮挺好，于是我就一直查看生酮有關(guān)的文章，看到很多人推薦王曼教授。我就直接在看了她的所有文章和病例幾天以后我們就到了上海，住院后第二天正式開啟生酮，當(dāng)天是從晚飯開始生酮飲食，第二天就發(fā)現(xiàn)孩子留口水有很大的緩解，而且睡眠感覺踏實(shí)一些，我一下子就感覺信心了很多。住院5天生酮治療很順利，也看到了效果，可是回家后孩子開始出現(xiàn)不愛吃餐，一連餓了好幾天也不吃。心里特別焦慮，王曼教授給我們耐心指導(dǎo)，給我們繼續(xù)的底氣。慢慢陪著我們渡過了一開始的過渡期。其實(shí)都說生酮特別麻煩，其實(shí)坐下來也還好，以前孩子愛吃的垃圾食品這下子統(tǒng)統(tǒng)丟了，孩子也挺懂事了她也想自己的病快點(diǎn)好起來。我們回來以后孩子一直還算穩(wěn)定目前還是沒有發(fā)作過真希望一直好下去。生酮3個(gè)多月，因?yàn)榫嚯x北京近，就去北京復(fù)查，我孩子的ESES從去的時(shí)候85%降到了60%。同樣情況的病友應(yīng)該都知道這個(gè)ESES真的很難降我們真的開心壞了，生酮后孩子講話思路很清晰，我一直對生酮很抱希望。我覺得就算在麻煩我都要好好的堅(jiān)持下去，感覺這是孩子的救命稻草。何況其實(shí)真的做下來并沒有我們想象中的那么麻煩。我每次去醫(yī)院都看到很多家庭因?yàn)楹⒆由〈蠹胰兆佣歼^的特別的難和痛苦真的是只有我們自己內(nèi)心清楚，我很想把自己在生酮中受益的事分享出來希望更多的家庭和孩子能得受益?？傄詾檫@樣下去，就能如愿的一直好轉(zhuǎn)下去，在生酮幾年，控制放電，減藥，康復(fù)，但是上天感覺又開了一個(gè)玩笑，讓我感覺再次陷入治療的迷茫之中。一次感染后，沒有胃口，生酮堅(jiān)持不嚴(yán)格，于2024年4月05日開始，口水越來越多，還有異常行為咬紅領(lǐng)巾，做作業(yè)的時(shí)候也有愣神，老師給我反應(yīng)就是說孩子總體還是喜歡多動(dòng),總是鼓搗鼓搗別人同桌，還有鉆桌子里面去，反正就是感覺很明顯和別的同學(xué)有區(qū)別。孩子越來越大，在學(xué)校面臨的問題也開始慢慢暴露，最近就是因?yàn)榭谒虮煌瑢W(xué)老師孤立。腸道菌群的檢測：柳暗花明生酮攜手腸道微生態(tài)技術(shù)，調(diào)理了患兒了脾胃，提升了生酮治療的堅(jiān)持度，治療效果上再上一個(gè)臺階。8歲1個(gè)月男孩身高138.5cm,體重47kg，生酮6個(gè)月，成功減重6kg，8歲7個(gè)月身高142cm,體重40.4kg，成為一位帥氣的小伙子。晨晨原本是一個(gè)活潑開朗的孩子，通過藥物治療，未能有效改善，由于疾病的演變，從兒童良性癲癇變異為變異型，腦電圖ESES的放電指數(shù)不斷攀升以及藥物的副作用，導(dǎo)致晨晨變的肥胖，多動(dòng)，頻繁流口水，學(xué)習(xí)成績直線下降至?xí)鴮懤щy，還有控制不住的癲癇發(fā)作。傳統(tǒng)治療方法在他身上并沒有取得理想的效果，而不斷攀升的ESES放電指數(shù)是導(dǎo)致他疾病的關(guān)鍵所在。如我們所見，創(chuàng)新的診療方法為他帶來了新的希望。生酮飲食治療降低了放電指數(shù)，提升了認(rèn)知能力，二代益生菌制劑通過腦腸軸干預(yù)治療，雙劍合璧讓治療有更驚喜的收獲，也讓我們重新認(rèn)識了ESES的治療新路徑。專業(yè)分析：ESES患者出現(xiàn)了認(rèn)知功能的損害，這與ESES患者持續(xù)性放電所引起的皮質(zhì)功能區(qū)域的損傷有著密切的聯(lián)系。例如:LKS的言語聽覺失癥就是ESES放電發(fā)生在了大腦的中后顳區(qū)或頂顳區(qū)部位，造成語言感知區(qū)(Wernicke區(qū))的損傷。如果異常放電損傷了Broca區(qū)，患兒臨床上就會出現(xiàn)口咽部的失用:然而負(fù)性肌陣攣發(fā)作(BECT變異型)則是由于放電激活了大腦中某些起運(yùn)動(dòng)抑制作用的相關(guān)區(qū)域;另外如果患者出現(xiàn)了視覺空間整合的缺陷，則是因?yàn)榉烹姄p傷了后頭部的部位:如果出現(xiàn)了廣泛性的高級皮質(zhì)認(rèn)知功能損傷(CSWS)則是因?yàn)榉烹姄p傷額區(qū)部位等等。ESES病因目前對ESES患兒病因及機(jī)制尚不清楚，目前研究病因包括遺傳性、結(jié)構(gòu)性、免疫性、感染性和病因不明幾類，主要是遺傳與結(jié)構(gòu)因素，免疫因素也是目前研究熱點(diǎn)。1.1遺傳因素基因突變，特別是GRIN2A突變與癲癇性腦病伴睡眠中持續(xù)棘慢波（CSWS）、獲得性癲癇失語綜合征（LKS）和兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波BECT變異型有關(guān)，BECT變異型又包括不典型良性部分性癲癇（ABPE）和獲得性癲癇性島蓋綜合征（兒童良性癲癇伴言語及口咽部運(yùn)動(dòng)障礙），表型越嚴(yán)重的綜合征突變率相對越高,部分有癲癇家族史或熱性驚厥史。1.2結(jié)構(gòu)性因素ESES繼發(fā)性病因包括腦裂畸形腦積水、腦出血，多小腦回畸形，丘腦損傷，神經(jīng)母細(xì)胞瘤等。1.3免疫因素還有學(xué)者認(rèn)為潛在免疫機(jī)制異常也可能是ESES病因之一，該學(xué)者回顧性評估了11例ESES患者血清中的16種細(xì)胞因子組，并將其與20名健康對照兒童的水平進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn)ESES患者血清中IL-1α、IL-6、IL-10、CCL2和CXCL8/IL-8水平升高，而MF和CCL3水平則低于對照組，提示細(xì)胞因子與ESES患兒活動(dòng)性密切相關(guān)[20]。其中IL-1不僅促進(jìn)癲癇發(fā)生，還能進(jìn)一步刺激IL-6和TNFα合成，放大炎癥反應(yīng)，從而加重患兒ESES現(xiàn)象:1.4感染性及原因不明研究表明中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染導(dǎo)致的炎癥反應(yīng)是癲癇的主要危險(xiǎn)因素;該類患者驚厥次數(shù)頻繁;且上述也表明炎癥分子在癲癇發(fā)生過程中起重要作用，尤其是IL-1[2]。另有部分癲癇患兒原因不明。ESES治療目前尚無公認(rèn)的推薦治療方案，雖ESES有其自限性，但長時(shí)間的持續(xù)放電造成的認(rèn)知障礙不可忽視，因此其治療不僅在于控制癲癇發(fā)作，更在于抑制異常放電從而改善神經(jīng)心理認(rèn)知功能。常見的治療方法主要包括病因治療、藥物治療、生酮飲食及手術(shù)治療。1.藥物治療：到目前為止，抗癲癇發(fā)作藥物（ASMs)能夠改善約49%的ESES患者的認(rèn)知功能，也能夠減少甚至是消除ESES現(xiàn)象，截止到目前臨床更多的共識是，多數(shù)的（ASMs)對于ESES的治療作用是有限的。同時(shí)對于診斷并伴有ESES現(xiàn)象的癲癇患者，通常避免使用的AEDS包括:卡馬西平(CBZ)、奧卡西平(0BZ)、拉莫三嗪(LTG)等，因?yàn)檫@些藥物存在著一定的風(fēng)險(xiǎn)性，因?yàn)樗鼈兛梢詼p少和減少和控制癲癇的發(fā)作，但是也有可能會使ESES現(xiàn)象持續(xù)存在。2.類固醇激素沖擊治療：有效率為65％～77％，是目前最有效的治療方案，激素治療存在著撤藥時(shí)的復(fù)發(fā)，在臨床中這種復(fù)發(fā)了高達(dá)33％。同時(shí)在臨床中長期使用激素會產(chǎn)生較多的副作用，且用法用量缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，因此主張多種ASMs治療無效后才使用激素治療。3.生酮飲食治療(Ketogenicdiet,KD),理論上可以通過影響γ-氨基丁酸(GABA)系統(tǒng)和減輕炎癥來改善ESES，生酮飲食對于ESES的臨床研究表明:生酮飲食耐受性較好[6]，對有器質(zhì)性改變或一些病因不明確的患兒均有較好的療效;Kelley等[7]分析總結(jié)了迄今為止在六篇出版物中已經(jīng)描述的38例生酮飲食治療患兒，總體而言，腦電圖改善53%，減少發(fā)作41%認(rèn)知改善45%，腦電圖正?；瘍H9%。因此，生酮飲食治療對ESES患兒有一定療效。4手術(shù)治療對于內(nèi)科治療無效的難治性ESES尤其伴有局灶性損害及神經(jīng)心理退行性改變患兒，手術(shù)治療是另一種選擇。目前常用術(shù)式包括大腦半球切除、局部切除術(shù)、胼胝體前部切除、胼胝體全切以及葉切除術(shù)，迷走神經(jīng)刺激等，部分患兒獲得無發(fā)作及腦電圖的改善。該患兒的治療分析：大腦與腸道間的高速公路就是菌群--腦-腸軸，大腦控制消化道活動(dòng)，腸道通過迷走神經(jīng)與大腦交流，腸道菌群可能通過迷走神經(jīng)像大腦發(fā)出信號，或是在腸道中刺激產(chǎn)生神經(jīng)遞質(zhì)，從而影響情緒和認(rèn)知。飲食，尤其是生酮飲食，可以通過塑造腸道微生物群來調(diào)節(jié)癲癇的發(fā)生，生酮飲食是一種由高比例脂肪、低碳水化合物和適當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)構(gòu)成的飲食，自1921年以來一直用于治療難治性癲癇患者。經(jīng)典的生酮飲食可以通過多種途徑緩解癲癇，包括調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)、腦能量代謝、氧化應(yīng)激、離子通道和腸道菌群。腸道菌群對生酮飲食抗癲癇治療具有促進(jìn)效果生酮飲食通過改變飲食的攝入來調(diào)整腸道菌群，提高擬桿菌水平，飲食干預(yù)是控制癲癇有效且有前景的方法，特別是生酮飲食。對微生物群-腸-腦軸的進(jìn)一步研究將有助于開發(fā)更有效的飲食療法。ESES預(yù)后ESES能引起年齡相關(guān)的神經(jīng)心理退行性病變，其起病隱匿，呈多樣性，若持續(xù)時(shí)間長，即使臨床發(fā)作及EEG異常逐漸消失，仍會留有永久后遺癥。其神經(jīng)受損的表現(xiàn)形式主要包括注意力缺陷伴多動(dòng)障礙及認(rèn)知障礙，另外少部分患兒表現(xiàn)為語言表達(dá)障礙計(jì)算能力下降(或差)及攻擊性行為等。著名學(xué)者Tassinari[8]早在2006年就將ESES命名為“珀涅羅綜合征”(“thePenelopesyn-drome”)。這個(gè)命名形象的指出，就像珀涅羅珀織布一樣，ESES患兒白天通過各種學(xué)習(xí)實(shí)踐將腦內(nèi)正常神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)建立，但是夜間神元的異常放電會破壞正常的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，引起認(rèn)知功能障礙。結(jié)語ESES治療的最終目標(biāo)是保護(hù)認(rèn)知功能，ESES治療的療程一般為臨床發(fā)作控制后繼續(xù)維持治療2年，經(jīng)過半年至1年的減量過程方可停藥，對于電發(fā)作的治療，一般學(xué)者認(rèn)為，如果電發(fā)作不影響患者認(rèn)知功能，必須充分考慮藥物對于患者的認(rèn)知行為功能的影響。而二代益生菌（Next-GenerationProbiotics，NGP）被定義為可以干預(yù)人類疾病的腸道微生物群，旨在預(yù)防、治療或治愈疾病的生物產(chǎn)品，目前僅有脆弱擬桿菌(BF839）和嗜黏蛋白阿克曼菌（AKK），脆弱擬桿菌(BF839）在癲癇及共患病方面的療效得到臨床驗(yàn)證，而AKK菌目前主要用于減肥相關(guān)，BF839是有臨床科研背書的二代益生菌，但癲癇患者在進(jìn)行治療以及使用二代益生菌進(jìn)行干預(yù)時(shí)，均需經(jīng)由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行辯證看診，請勿自行使用參考文獻(xiàn)[1].KramerU,NevoY,NeufeldMY,etal.Epidemiologyofepilepsyinchildhood:Acohortof440consecutivepatients[J].PediatrNeurol,1998,18(1):46-50.[2].VeggiottiP,PeraMC,TeutonicoF,etal.Therapyofen-cephalopathywithstatusepilepticusduringsleep)(ESES/CSWSsyndrome):Anupdate[J].EpilepticDisord.2012，14(1):1-11.[3].OuyangG,WangY,YangZ,etal.GlobalsynchronizationofmultichannelEEGinpatientswithelectricalstatusepilepticusinsleep[J].ClinEEGNeurosci,2015,46(4):357-363.[4].CaraballoRH,VeggiottiP,KaltenmeierMC,etal.En-cephalopathywithstatusepilepticusduringsleeporcon-tinuousspikesandwavesduringslowsleepsyndrome:Amulticenter,long-termfollow-upstudyof117patients[J].EpilepsyRes,2013，105(1-2):164-173.[5].HughesJR.AreviewoftherelationshipsbetweenLandau-Kleff-nersyndrome,electricalstatusepilepticusduringsleep,andcontinuousspike-wavesduringsleep[J].EpilepsyBehav,2011,20(2):247-253.[6].vandenMunckhofB,vanDeeV,SagiL,etal.Treatmentofelectricalstatusepilepticusinsleep:Apooledanalysisof575cases[J].Epilepsia,2015,56(11):1738-1746.DOI:10.1111/epi.13128.[7].KelleySA,KossoffEH,Howeffectiveistheketogenicdietforelectricalstatusepilepticusofsleep?[」].EpilepsyRes,2016,127:339343.DOI:10.1016/j.eplepsyres.2016.09.018.[8]..TassinariCA,CantalupoG,Rios-PohlL.Encephalopathywithstatusepilepticus“thePenelopesyn-drome“[J].Epilepsia,2009,50(7):duringslowsleep:4-8.