智力障礙

智力障礙是指兒童因先天或后天因素導(dǎo)致的，智力顯著低于同齡兒童一般水平，智力總體水平（包括認(rèn)知、語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)和社會(huì)交往能力）受損，適應(yīng)外界的能力低下；或指成年人因腦部器官發(fā)生病變導(dǎo)致的智力、記憶和人格全面受損的一種綜合表現(xiàn)。

兒童病因廣泛，多與遺傳和環(huán)境因素有關(guān)，包括影響腦部正常發(fā)育以及影響腦部功能的任何疾病。目前已知的病因中，大部分是遺傳異常導(dǎo)致的，部分患者發(fā)病與環(huán)境因素相關(guān)，如母親懷孕期間接觸致畸物、毒素等，感染、創(chuàng)傷、出生窒息及營(yíng)養(yǎng)缺乏等。

成年人常與腦血管病、感染、中毒和代謝性疾病有關(guān)。

基本病因

遺傳性因素
先天基因結(jié)構(gòu)引起的基因組不穩(wěn)定導(dǎo)致的疾病是智力障礙的一種常見(jiàn)原因，如染色體異常，最為人所熟知的唐氏綜合征（又叫 21-三體綜合征）即是活產(chǎn)嬰兒中最常見(jiàn)的染色體異常疾病。而近親結(jié)婚家庭中可能出現(xiàn)常染色體隱性遺傳疾病，即常染色體上存在隱性致病基因，父母均攜帶這種致病基因，近親婚配則常染色體隱性遺傳疾病的發(fā)生率會(huì)明顯升高。

環(huán)境因素

• 產(chǎn)前原因：包括先天性感染及環(huán)境毒物或致畸物（如酒精、鉛、汞、苯妥英、丙戊酸鹽）。母親孕期大量攝入酒精，是導(dǎo)致胎兒智力障礙的較常見(jiàn)原因之一，但相對(duì)來(lái)說(shuō)這是可預(yù)防的。孕期接觸射線也可能造成胎兒智力障礙，尤其是在懷孕 9～15 周時(shí)。
• 圍生期因素：包括早產(chǎn)、缺氧、感染、以及產(chǎn)期創(chuàng)傷和顱內(nèi)出血等。
• 產(chǎn)后原因：創(chuàng)傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血、缺氧（如溺水）、接觸毒物、營(yíng)養(yǎng)不良、顱內(nèi)感染、中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤以及甲狀腺功能減退癥等。
• 腦血管?。喊X梗死和腦出血，是成年人智力降低的常見(jiàn)病因之一。智力水平的下降與病變部位、病變面積等相關(guān)，病變腦部區(qū)域的組織成分如神經(jīng)細(xì)胞損傷，導(dǎo)致智力下降。
• 感染：成年人智力障礙還有可能是中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病，如艾滋病、神經(jīng)梅毒、腦炎等導(dǎo)致。
• 中毒：酒精中毒、一氧化碳中毒、重金屬中毒如鉛、汞中毒等。
• 代謝性疾?。喝缇S生素 B12 缺乏、甲狀腺功能減退癥等，也可能造成智力障礙。

高危人群

下述人群更容易智力障礙，需加以注意：

• 遺傳：染色體異常以及遺傳代謝等疾病，都可能導(dǎo)致智力障礙。家族中存在近親家族成員（包括 3 代人以內(nèi)）患相關(guān)記憶疾病。近親結(jié)婚的家庭的孩子患智力障礙的風(fēng)險(xiǎn)更高。
• 先天性感染：導(dǎo)致智力障礙的先天性感染包括風(fēng)疹病毒和巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)、蒼白螺旋體、單純皰疹病毒或艾滋病毒感染等。
• 早產(chǎn)兒：出生體重非常低或極低的嬰兒，患智力障礙的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)有所增加。
• 母體孕期不適當(dāng)行為：母體懷孕期間嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良或大量攝入酒精，可能會(huì)影響胎兒的大腦發(fā)育，從而導(dǎo)致智力障礙。
• 嬰幼兒期的營(yíng)養(yǎng)不足：營(yíng)養(yǎng)不良導(dǎo)致孩子身體發(fā)育成長(zhǎng)緩慢，不能適應(yīng)社會(huì)，也是全球智力障礙的常見(jiàn)原因。
• 患有相關(guān)疾病的人：如患有腦血管疾病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病和代謝性疾病。
• 中毒：出現(xiàn)酒精中毒、一氧化碳中毒、重金屬中毒如鉛、汞中毒等癥狀的人。

兒童中，部分有遺傳疾病的嚴(yán)重智力障礙兒童可出現(xiàn)明顯頭部畸形——兒童頭圍小于平均范圍。輕度智力障礙兒童可表現(xiàn)為說(shuō)話晚、學(xué)習(xí)新技能緩慢等，同時(shí)存在適應(yīng)社會(huì)的功能低下，如與他人溝通、交朋友、處理社交問(wèn)題等方面的障礙。

成年智力障礙患者中老年人最常見(jiàn)，表現(xiàn)為記憶力減退、定向力減弱（如在熟悉的地方迷路）、不能應(yīng)對(duì)意外發(fā)生的事件等。

常見(jiàn)癥狀

兒童：

• 各種發(fā)育遲緩：說(shuō)話晚是比較常見(jiàn)的癥狀，大多數(shù)智力損害的兒童會(huì)出現(xiàn)說(shuō)話晚的癥狀。
• 學(xué)習(xí)新知識(shí)、新技能的能力低下。
• 學(xué)習(xí)困難：包括日常方面和學(xué)業(yè)方面的學(xué)習(xí)困難。
• 自理能力較低。
• 兒童頭圍小于平均范圍：即小頭畸形，指頭圍小于平均范圍，部分有遺傳疾病的嚴(yán)重智力障礙兒童可出現(xiàn)此癥狀。
• 聽(tīng)力下降。
• 癲癇發(fā)作。
• 肥胖：與普通發(fā)育的同齡人相比，智力障礙患者的超重及肥胖發(fā)生率較高。

成人：

• 記憶功能減退：是最常見(jiàn)癥狀之一，也是非常容易被忽視的癥狀，包括失憶以及記憶新信息的能力下降。
• 學(xué)習(xí)能力降低：比如學(xué)習(xí)如何使用一種工具或器械有困難。
• 執(zhí)行和處理復(fù)雜任務(wù)的能力減退：如核對(duì)賬目等復(fù)雜任務(wù)無(wú)法完成。
• 時(shí)間、空間定向力減退：如忘記正確的月份或年份，在熟悉的地方迷路。
• 工作能力及日常生活能力受到不同程度的影響。
• 其他表現(xiàn)，可能會(huì)伴有性格及行為改變。

并發(fā)癥

隨著智力障礙的進(jìn)展，兒童還可能出現(xiàn)視力、聽(tīng)力損傷，食物反流（進(jìn)食時(shí)或進(jìn)食后不久，未消化的食物反流到嘴里），便秘等并發(fā)癥；伴有腦癱的兒童也可能同時(shí)有肢體活動(dòng)障礙。成人可出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良，肺部感染，泌尿系感染，摔傷，長(zhǎng)期臥床導(dǎo)致壓瘡等并發(fā)癥。

• 對(duì)于處于備孕期間的夫婦，如果有相關(guān)疾病的家族史，可咨詢相關(guān)專家，進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)篩查，了解孩子患智力障礙的風(fēng)險(xiǎn)。
• 已經(jīng)懷孕的婦女，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，并注意孕期避免飲酒，避免接觸射線、毒物、重金屬，并在醫(yī)師指導(dǎo)下使用藥物。
• 產(chǎn)前及時(shí)補(bǔ)充多種維生素，特別是葉酸。
• 進(jìn)行常規(guī)的兒童期接種疫苗。
• 使用汽車安全座椅和束帶，預(yù)防駕車事故、暴力和其他外傷。
• 如果孩子有智力殘疾，對(duì)孩子智力障礙的病因進(jìn)行評(píng)估，可以為家庭提供適當(dāng)?shù)娘L(fēng)險(xiǎn)信息，為將來(lái)再次懷孕做準(zhǔn)備。
• 對(duì)于成年人，控制腦血管病、心血管疾病和癡呆等危險(xiǎn)因素，如高血壓、糖尿病等，對(duì)于降低智力障礙的發(fā)生率和延緩智力減退進(jìn)一步發(fā)展，有重要意義。
• 戒酒。

本病主要依靠各類智力評(píng)估量表，結(jié)合神經(jīng)系統(tǒng)檢查如步態(tài)檢查、眼球運(yùn)動(dòng)情況等來(lái)協(xié)助診斷。并需要檢查頭部 CT 或 MRI，以及相關(guān)化驗(yàn)檢查，如基因檢測(cè)、維生素 B12 水平檢測(cè)、甲狀腺功能檢查、鉛篩查、相關(guān)代謝性物質(zhì)檢查來(lái)幫助確診，必要時(shí)還需要進(jìn)行腦電圖檢查，具體檢查方法如下：

• 各類智力評(píng)估量表：通過(guò)詢問(wèn)患者或者陪伴家屬相關(guān)問(wèn)題，并需要患者配合完成量表中的聽(tīng)、說(shuō)、讀、寫(xiě)等內(nèi)容，如畫(huà)鐘面、讀一段文字，來(lái)初步判斷患者智力水平。
• 神經(jīng)系統(tǒng)檢查：如觀察走路時(shí)的步態(tài)、患者眼球運(yùn)動(dòng)情況，以綜合判斷病情。
• 頭部 CT 或核磁共振（MRI）：核磁共振是首選檢查。若無(wú)法做核磁共振檢查，則選擇頭部 CT，通過(guò)影像學(xué)的檢查，可以判斷腦組織是否萎縮及嚴(yán)重程度，以及是否合并腦血管病等。
• 甲狀腺功能檢查：未識(shí)別出的先天性甲狀腺功能減退癥，可能導(dǎo)致智力障礙。主要檢測(cè)血液促甲狀腺激素（TSH）和甲狀腺素（T4）的水平。
• 基因檢測(cè)：部分不明原因的智力障礙可能與遺傳相關(guān)，除詳細(xì)了解患者病史包括家族史，還需要通過(guò)基因檢測(cè)明確是否屬于特定的遺傳病，必要時(shí)智力障礙兒童的父母也需要進(jìn)行基因檢測(cè)。
• 鉛篩查：鉛是最常見(jiàn)的環(huán)境神經(jīng)毒素，過(guò)量攝入鉛可損害患者行為和認(rèn)知功能。
• 腦電圖：腦電圖一般不作為常規(guī)檢查，但如果患者存在癲癇或懷疑存在癲癇發(fā)作、神經(jīng)退行性病變或語(yǔ)言能力倒退時(shí)，查腦電圖可能有幫助。

目前對(duì)于兒童，還沒(méi)有良好的藥物及手術(shù)治療方法。應(yīng)盡量努力讓孩子住在家里或社區(qū)居所中，如果可以，讓孩子在包容性高的環(huán)境中接受教育，促進(jìn)孩子與社會(huì)融合。

對(duì)于成年患者，大部分是由部分疾病導(dǎo)致的智力障礙，可以通過(guò)對(duì)因治療原發(fā)疾病后逆轉(zhuǎn)恢復(fù)；部分由于慢性腦器質(zhì)性病變引起的智力障礙，目前沒(méi)有有效的治療方法，可以通過(guò)藥物緩解。主要分為藥物治療、認(rèn)識(shí)事物能力的康復(fù)治療和對(duì)因治療。

藥物治療

• 膽堿酯酶抑制劑：目前認(rèn)為老年智力障礙的發(fā)病部分原因與膽堿能神經(jīng)遞質(zhì)傳遞功能低下有關(guān)，膽堿酯酶抑制劑可以通過(guò)增加膽堿能傳遞，為部分癡呆患者帶來(lái)輕度癥狀緩解。
• N-甲基-D-門冬氨酸受體拮抗劑：通過(guò)阻止谷氨酸濃度過(guò)度升高，避免神經(jīng)細(xì)胞受到損傷。

其他治療

• 認(rèn)知康復(fù)和技能訓(xùn)練：通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練可以幫助早期患者維持記憶和高級(jí)功能，以及修復(fù)已經(jīng)退化的某些功能。從而幫助患者實(shí)現(xiàn)生活自理，并學(xué)會(huì)一些謀生技能，減輕家庭及社會(huì)壓力。
• 對(duì)因治療：對(duì)于腦膜瘤、正常壓腦積水、維生素 B1 或 B12 缺乏、肝腦綜合征、低糖血癥、甲狀腺功能減退、低鈣性腦病等引起的智力障礙，經(jīng)過(guò)對(duì)癥治療可以逆轉(zhuǎn)。醫(yī)生會(huì)根據(jù)原發(fā)疾病進(jìn)行對(duì)因治療。

• 心理照顧：智力障礙治療難度大，要注意讓兒童融入社會(huì)生活中，家人要有足夠的耐心與愛(ài)心。
• 用藥注意事項(xiàng)：需注意藥物的不良反應(yīng)，若出現(xiàn)頭暈、暈倒、癲癇、嘔吐等癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
• 定期復(fù)查：監(jiān)測(cè)患兒在發(fā)育、學(xué)業(yè)和社會(huì)心理方面的進(jìn)展情況，定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)是否合并有其他疾病，包括白內(nèi)障、視力和聽(tīng)力障礙、先天性心臟病、癲癇和便秘等，應(yīng)及時(shí)治療這些疾病。
• 飲食：可咨詢營(yíng)養(yǎng)師，輔助評(píng)估兒童的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)，盡量保持其飲食的營(yíng)養(yǎng)均衡，平衡膳食。老年人則要注意低鹽低脂飲食，以更好地控制血壓、血糖、血脂等，預(yù)防心腦血管疾病。因酒精能使患者智力障礙程度進(jìn)一步加重，建議限制患者飲酒量。
• 運(yùn)動(dòng)：良好的鍛煉可改善身體狀況，可能對(duì)于減慢智力、記憶等功能下降有所幫助。
• 其他：注意衛(wèi)生習(xí)慣、皮膚和其他器官的護(hù)理，如注意清潔，避免泌尿系感染，長(zhǎng)期臥床者要注意勤翻身，避免受壓部位發(fā)生壓瘡、限制飲酒量等。如果伴癡呆，且常常跌倒并傷到自己。為減少摔倒的風(fēng)險(xiǎn)，家屬可以通過(guò)在地毯上鋪防滑墊、把松散的線或電線妥善歸置、穿結(jié)實(shí)而舒適的鞋子、保持通道充分照明等方式，降低風(fēng)險(xiǎn)。

• 若不接受正規(guī)治療，智力障礙的程度可能會(huì)進(jìn)一步加重。兒童可能無(wú)法融入社會(huì)生活，失去自理能力。成年人可能會(huì)出現(xiàn)肺部感染、泌尿系感染、摔倒等不良后果，從而影響生活質(zhì)量，加重家庭負(fù)擔(dān)。
• 多數(shù)智力障礙為輕度，相比于嚴(yán)重智力障礙患者，這些患兒能夠在發(fā)育方面獲得更大的進(jìn)步，但這需要我們對(duì)待孩子時(shí)有足夠的耐心，使用正確的方法進(jìn)行引導(dǎo)，并給予孩子支持和鼓勵(lì)，才能夠獲得功能改善。
• 經(jīng)過(guò)正規(guī)治療后，部分疾病導(dǎo)致的智力障礙癥狀可以逆轉(zhuǎn)，對(duì)于不可逆轉(zhuǎn)的情況，可以延緩智力障礙的進(jìn)一步發(fā)展，提高患者生活能力和生活質(zhì)量，減少痛苦，延長(zhǎng)壽命，減少家人護(hù)理照顧的負(fù)擔(dān)。